染色体疾病知多少
染色体是细胞核中载有遗传信息的物质，正常人体细胞有23对也就是46条染色体，其中22对为常染色体，其余1对为性染色体，男性为XY，女性为XX。
那么一旦染色体数目改变，多一条或者少一条亦或是结构有异常，缺失、重复或者是易位、倒位，都会造成其所承载的带有遗传信息的DNA片段发生变化，这些变化会影响身体的各个器官系统的形态和功能，进而引起特有的临床表现，比如发育迟缓、智力障碍、特殊面容亦或其他更为严重的情况。
常染色体的异常一般和性别关系不大，男女均可发病，常见的如21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等；性染色体的异常和性别关系密切，如45,X （Turner综合征）、
47,XXY（克氏综合征）、47,XXX （超雌综合征）、47,XYY（超雄综合征）等。
孕妈妈们可以通过产前筛查和产前诊断等手段来检测一些常见的染色体疾病，有效防控出生缺陷。（呼市妇幼保健院精准医学实验室）
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